La ectrodactilia, conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria, con un patrón de tipo autosómico Dominante.

Ocasiona una malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o dedos completos y con frecuencia sindactilia (unión de dedos), Agenesia, ausencia de dedos, polidactilia (dedos extras) Las manos y los pies de las personas con ectrodactilia pueden incluir sólo el pulgar y un dedo, por lo general el meñique, el anular o una sindactilia de los dos.

Consecuentemente las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.

La enfermedad puede presentarse sola o asociarse a diversos síndromes; el diagnóstico prenatal es susceptible de realizarse por ultrasonido a partir del segundo trimestre de la gestación.

El término ectrodactilia (ausencia de dedos) proviene del griego ektroó (abortar) y dáktylos (dedo).

Para los anglosajones se conoce también como malformación de mano hendida y pie hendido; su frecuencia es de seis por cada 10,000 nacidos vivos; puede presentarse en forma aislada o asociada a diversos síndromes.

Fue descrita por primera ocasión en el año de 1770, en una tribu de esclavos procedentes de África central, en la Guyana Holandesa en Sudamérica.

Ectrodactyly

It is a rare form of a congenital disorder in which the development of the hand is disturbed. It is a type I failure of formation – longitudinal arrest.

The central ray of the hand is affected and usually appears without proximal deficiencies of nerves, vessels, tendons, muscles and bones in contrast to the radial and ulnar deficiencies.

The cleft hand appears as a V-shaped cleft situated in the centre of the hand. The digits at the borders of the cleft might be syndactilyzed, and one or more digits can be absent.

In most types, the thumb, ring finger and little finger are the less affected parts of the hand. The incidence of cleft hand varies from 1 in 90,000 to 1 in 10,000 births depending on the used classification. Cleft hand can appear unilateral or bilateral, and can appear isolated or associated with a syndrome.